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La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui affecte les photorécepteurs de l’œil. Elle provoque une perte progressive de la vision centrale, qui peut être totale ou partielle. Cette pathologie touche principalement les personnes âgées de plus de 50 ans.
La rétinite pigmentaire est une maladie dégénérative qui se traduit par une perte progressive des cellules photosensibles de la rétine, à l’origine de la vision centrale.
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui affecte les photorécepteurs de l’œil. Elle provoque une perte progressive de la vision centrale, qui peut être totale ou partielle. Cette pathologie touche principalement les personnes âgées de plus de 50 ans.
Qu’est-ce que la rétinite pigmentaire ?
La rétinite pigmentaire est une maladie dégénérative des photorécepteurs de la rétine.
La perte progressive des photorécepteurs entraîne l’altération de la vision et aboutit à une cécité complète dans les cas les plus graves. Cette maladie touche majoritairement les personnes d’origine européenne, mais elle peut également être transmise par un parent atteint. Une étude réalisée en France a montré qu’un homme sur 1 000 serait touché par la maladie et que chez les femmes, 2 % sont concernés.
Les principaux symptômes sont la diminution progressive de la vision centrale, qui peut aller jusqu’à la cécité totale, l’apparition d’une tache aveugle centrale et le changement du champ visuel.
Le diagnostic est principalement clinique (signes ophtalmologiques) et repose sur l’examen du fond d’œil afin de rechercher des anomalies révélatrices (dilatation pupillaire anormale, œdème papillaire). Plusieurs techniques permettent l’exploration fonctionnelle de la rétine : le scotomogramme qui permet une exploration détaillée du champ visuel ; le Goldmann qui permet une analyse fine du nerf optique ; le potentiels évoqués visuels (PEV) qui permet d’analyser spécifiquement le trajet du signal nerveux à travers le nerf optique ; l’OCT pour obtenir une image tridimensionnelle de la rétine ; etc.
Les causes de la rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique affectant la rétine.
La rétine est le tissu qui tapisse la surface interne du globe oculaire et assure la vue. Elle permet de transformer les signaux lumineux en messages nerveux au cerveau pour qu’il les analyse et les interprète. Dans le cas de la RP, seule une petite partie des photorécepteurs (les cellules sensibles à la lumière) restent fonctionnels, ce qui entraîne une baisse progressive de l’acuité visuelle et surtout de la vision nocturne.
Les premiers symptômes apparaissent habituellement vers l’âge de 40 ans, mais peuvent aussi se manifester dès 15 ans chez certaines personnes prédisposées.
Les symptômes de la rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui affecte la rétine. C’est la cause principale de cécité chez les personnes âgées entre 40 et 60 ans. Elle provoque une perte progressive de la vision centrale, en particulier pour les dessins géométriques et pour la lecture des panneaux routiers et des affiches.
La rétinite pigmentaire se développe en raison d’une mutation du gène RPE65 sur le chromosome 6. Une mutation différente peut causer différents types de rétinite pigmentaire : atrophique (rare), héréditaire (majoritaire) ou liée à l’âge (secondaire).
L’atrophie est la forme la plus courante de RP, caractérisée par un épaississement du vitrée central, avec réduction progressive du nombre des cellules photosensibles qui sont situés dans le centre de la rétine.
La forme héréditaire est caractérisée par un épaississement plus rapide du vitrée central avec une réduction précoce des cellules photosensibles; elle peut être associée à un risque accru de dégénérescence maculaire liée à l’âge, d’autres causes sont possibles telles que une infection ou la prise prolongée de certains médicaments comme les bêtabloquants
Les examens et diagnostics de rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui entraîne une perte progressive de la vision. Un examen ophtalmologique et des tests sanguins permettent d’établir un diagnostic précis.
La recherche médicale progresse chaque jour et les traitements sont disponibles pour les personnes atteintes de cette maladie.
Les symptômes classiques de la maladie ne sont pas toujours présents, il faut donc prendre le temps de consulter un médecin afin qu’il pose un diagnostic correct.
Les premiers signes peuvent être l’apparition d’un scotome central (blanc) sur la vue du côté où se trouve le point aveugle, suivi par une baisse progressive de la vision centrale.
Le patient aura tendance à compenser en regardant plus souvent vers le bas, ce qui réduit son champ visuel vers le haut. Ensuite apparaissent des difficultés à voir clair dans les endroits sombres et à distinguer certaines couleurs (notamment le rouge).
Il y a aussi fréquemment une sensibilité accrue aux lumières intenses comme celles des néons par exemple. Une difficulté supplémentaire peut être l’apparition de problèmes au niveau des paupières (ptose palpébrale ou blépharospasme) qui peuvent provoquer une irritation chronique et rendre les yeux très rouges et humides. Des troubles au niveau du nerf optique peuvent également survenir, tels que des douleurs dans les yeux avec sensation de lourdeur ou encore une vision double (diplopie).
Traitements et préventions de la rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui atteint le système visuel. C’est une maladie dégénérative et progressive qui peut provoquer la cécité si elle n’est pas traitée à temps.
La rétinite pigmentaire peut être due à des mutations dans les gènes du matériel génétique de l’œil, de l’iris ou du cristallin. Elle se manifeste par un éclaircissement progressif de la vue, causant des troubles visuels pouvant aller jusqu’à la cécité complète.
L’âge moyen d’apparition est compris entre 40 et 50 ans.
La rétinite pigmentaire affecte environ 1 personne sur 20 000 en Europe.
Les personnes atteintes ont tendance à présenter différents symptômes : perte de vision, hypersensibilité à la lumière, modifications des couleurs, vision double ou scotome central (vision trouble). En France, on compte 3 000 patients atteints de rétinite pigmentaire et 1 500 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année.
Risques et pronostic à long terme de la rétinite pigmentaire
L’atteinte de la rétine par cette maladie est irrémédiable.
L’atteinte du nerf optique entraîne une perte totale de la vision à terme, car il n’existe pas à ce jour de traitement curatif et le pronostic est sombre.
Le dépistage précoce reste le meilleur moyen d’intervenir sur les facteurs génétiques responsables de cette maladie. Cependant, il faut savoir que lorsque le diagnostic a été établi chez un proche, il peut être difficile d’accepter l’annonce du diagnostic et dès lors, certains patients refusent tout test génétique. Par conséquent, si vous souhaitez connaître votre risque individuel face à cette pathologie ou connaître celui des personnes en contact avec vous au sein de votre famille, nous vous recommandons de consulter un centre spécialisé afin de réaliser un test génétique.
Votre médecin traitant pourra vous orienter vers un centre spécialisé et pourra également mettre en place avec lui une stratégie prise en charge pour limiter la transmission génétique (ex : éviter les relations sexuelles non protégés).
La rétinite pigmentaire est une maladie dégénérative qui affecte la vision et provoque une perte progressive de la vision centrale. Cette maladie touche environ 1 personne sur 10 000 dans le monde, et elle est causée par la destruction des cellules rétiniennes qui produisent la pigmentation de l’œil.
